Proiectarea oamenilor: generația OMG

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 16:15

Mulți dintre noi ne naștem cu calități care ajută la o mai bună concurență în societate: frumusețe, inteligență, aspect spectaculos sau forță fizică. Datorită progreselor din genetică, începe să pară că în curând vom putea accesa ceva care anterior nu a fost supus – să „proiectăm” oamenii chiar înainte de a se naște. Să ceară calitățile necesare, dacă nu sunt date de natură, predeterminand oportunitățile atât de necesare în viață. Facem asta cu mașini și alte obiecte neînsuflețite, dar acum că genomul uman a fost decodat și deja învățăm să-l edităm, se pare că ne apropiem de apariția așa-zișilor copii „designer”, „proiectați”.. Pare așa sau va deveni în curând realitate?

Lulu și Nana din Cutia Pandorei

Nașterea primilor copii cu genom modificat la sfârșitul anului 2019 a provocat o rezonanță serioasă în comunitatea științifică și în rândul publicului. He Jiankui, biolog la Universitatea de Știință și Tehnologie de Sud, China (SUSTech) - Pe 19 noiembrie 2018, în ajunul celui de-al doilea Summit Internațional pentru Editarea Genomului Uman de la Hong Kong, într-un interviu acordat Associated Press, a anunțat nașterea primilor copii cu un genom editat.

Fetele gemene s-au născut în China. Numele lor, precum și numele părinților lor, nu au fost dezvăluite: primii „copii OMG” de pe planetă sunt cunoscuți ca Lulu și Nana. Potrivit omului de știință, fetele sunt sănătoase, iar interferența cu genomul lor i-a făcut pe gemeni imuni la HIV.

Evenimentul, care poate părea un nou pas în dezvoltarea omenirii, sau cel puțin a medicinei, după cum sa menționat deja, nu a provocat emoții pozitive în rândul colegilor savantului. Dimpotrivă, a fost condamnat. Agențiile guvernamentale din China au început o investigație și toate experimentele cu genomul uman din țară au fost interzise temporar.

He Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

Experimentul, neapreciat de public, a fost următorul. Omul de știință a luat spermatozoizi și ovule de la viitorii părinți, a efectuat fertilizare in vitro cu aceștia, a editat genomul embrionilor rezultați folosind metoda CRISPR / Cas9. După ce embrionii au fost implantați în mucoasa uterului femeii, viitoarea mamă a fetelor nu a fost infectată cu HIV, spre deosebire de tatăl, care era purtător al virusului.

Gena CCR5, care codifică o proteină de membrană folosită de virusul imunodeficienței umane pentru a pătrunde în celule, a fost supusă modificării. Dacă este modificat, o persoană cu o astfel de mutație artificială va fi rezistentă la infecția cu virusul.

Lulu și Nana / © burcualem.com

Mutația pe care He Jiankui a încercat să o creeze artificial se numește CCR5 Δ32: se găsește în natură, dar numai la câțiva oameni și a atras de multă vreme atenția oamenilor de știință. Experimentele pe șoareci din 2016 au arătat că CCR5 Δ32 afectează funcția hipocampului, îmbunătățind semnificativ memoria. Purtătorii săi nu sunt doar imuni la HIV, dar și se recuperează mai repede după un accident vascular cerebral sau un traumatism cerebral, au memorie și abilități de învățare mai bune decât oamenii „obișnuiți”.

Adevărat, până acum niciun om de știință nu poate garanta că CCR5 Δ32 nu prezintă niciun risc necunoscut și că astfel de manipulări cu gena CCR5 nu vor provoca consecințe negative pentru purtătorul mutației. Acum este cunoscută singura consecință negativă a unei astfel de mutații: organismul proprietarilor săi este mai susceptibil la febra West Nile, dar această boală este destul de rară.

Între timp, universitatea în care lucra omul de știință chinez și-a renegat angajatul. Alma mater a spus că nu știau despre experimentele lui He Jiankui, pe care le-a numit o încălcare gravă a principiilor etice și a practicii științifice, iar el a fost angajat în ele în afara zidurilor instituției.

Trebuie remarcat faptul că proiectul în sine nu a primit confirmare independentă și nu a trecut peer review, iar rezultatele sale nu au fost publicate în reviste științifice. Tot ce avem sunt doar declarațiile unui om de știință.

Munca lui He Jiankui a încălcat moratoriul internațional asupra unor astfel de experimente. Interdicția este stabilită la nivel legislativ în aproape toate țările. Colegii geneticianului sunt de acord că utilizarea tehnologiei de editare genomică CRISPR / Cas9 la oameni prezintă riscuri enorme.

Dar punctul cheie al criticii este că munca geneticianului chinez nu are nimic inovator: nimeni nu a întreprins astfel de experimente până acum din cauza fricii de consecințe imprevizibile, pentru că nu știm ce probleme le pot crea genele modificate purtătorilor și descendenților lor.

După cum a spus geneticianul britanic Maryam Khosravi pe contul său de Twitter: „Dacă putem face ceva, nu înseamnă că trebuie să facem asta”.

Apropo, în octombrie 2018, chiar înainte de declarația șocantă a omului de știință chinez, geneticienii ruși de la Centrul Național de Cercetare Medicală de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie, numit după Kulakov, au anunțat și schimbarea cu succes a genei CCR5 folosind genomica CRISPR / Cas9. editor și obținerea de embrioni care nu sunt supuși efectelor HIV. În mod firesc, au fost distruse, astfel încât să nu ajungă la nașterea copiilor.

cu 40 de ani înainte

Înainte rapid patru decenii. În iulie 1978, s-a născut în Marea Britanie Louise Brown - primul copil născut ca urmare a fertilizării in vitro. Apoi, nașterea ei a provocat mult zgomot și indignare și s-a dus la părinții „bebei eprubetă” și la oamenii de știință, care au fost supranumiți „doctori ai lui Frankenstein”.

Louise Brown. În copilărie și acum / © dailymail.co.uk

Dar dacă acel succes i-a speriat pe unii, le-a dat altora speranță. Așadar, astăzi pe planetă există peste opt milioane de oameni care își datorează nașterea metodei FIV și multe dintre prejudecățile care erau populare atunci au fost risipite.

Adevărat, a mai existat o îngrijorare: deoarece metoda FIV presupune că un embrion uman „gata” este plasat în uter, acesta poate fi modificat genetic înainte de implantare. După cum vedem, după câteva decenii, exact asta s-a întâmplat.

procedura FIV / © freepik.com

Deci se poate face o paralelă între cele două evenimente - nașterea lui Louise Brown și a gemenilor chinezi Lula și Nana? Merită să argumentăm că cutia Pandorei este deschisă și foarte curând se va putea „comanda” un copil creat după un proiect, adică unul de designer. Și cel mai important, se va schimba atitudinea societății față de astfel de copii, întrucât practic s-a schimbat față de copiii „din eprubetă” astăzi?

Selecția embrionului sau modificarea genetică?

Cu toate acestea, editarea genomului nu este singurul lucru care ne aduce mai aproape de un viitor în care copiii vor avea calități pre-planificate. Lulu și Nana își datorează nașterea nu numai tehnologiilor de editare a genelor CRISPR / Cas9 și FIV, ci și diagnosticului genetic preimplantare al embrionilor (PGD). În timpul experimentului său, He Jiankui a folosit PGD de embrioni editați pentru a detecta himerismul și erorile în afara țintei.

Și dacă editarea embrionilor umani este interzisă, atunci diagnosticul genetic preimplantare, care constă în secvențierea genomului embrionilor pentru unele boli genetice ereditare, și selecția ulterioară a embrionilor sănătoși, nu este. PGD este un fel de alternativă la diagnosticul prenatal, doar fără a fi nevoie de a întrerupe sarcina dacă se constată anomalii genetice.

Experții subliniază că primii copii „legitimi” de designer vor fi obținuți tocmai prin selecția embrionilor, și nu ca urmare a manipulării genetice.

În timpul PGD, embrionii obținuți prin fertilizare in vitro sunt supuși unui screening genetic. Procedura presupune îndepărtarea celulelor din embrioni într-un stadiu foarte incipient de dezvoltare și „citirea” genomilor acestora. Tot sau o parte din ADN este citit pentru a determina ce variante de gene poartă. După aceea, viitorii părinți vor putea alege ce embrioni să se implanteze în speranța unei sarcini.

Diagnosticul genetic preimplantare (DGP) / ©vmede.org

Diagnosticul genetic preimplantare este deja folosit de cuplurile care cred că poartă gene pentru anumite boli moștenite pentru a identifica embrionii care nu au acele gene. În SUA, astfel de teste sunt utilizate în aproximativ 5% din cazurile de FIV. De obicei, se efectuează pe embrioni de trei până la cinci zile. Astfel de teste pot detecta gene care poartă aproximativ 250 de boli, inclusiv talasemia, boala Alzheimer precoce și fibroza chistică.

Numai că astăzi, PGD nu este foarte atractiv ca tehnologie pentru proiectarea copiilor. Procedura de obținere a ouălor este neplăcută, prezintă riscuri și nu asigură numărul necesar de celule pentru selecție. Dar totul se va schimba de îndată ce va deveni posibil să se obțină mai multe ouă pentru fertilizare (de exemplu, din celulele pielii) și, în același timp, viteza și prețul secvențierii genomului vor crește.

Bioeticianul Henry Greeley de la Universitatea Stanford din California afirmă: „Aproape tot ce poți face cu editarea genelor, poți face cu selecția embrionilor”.

ADN-ul este destinul?

Potrivit experților, în următoarele decenii în țările dezvoltate, progresul în tehnologiile de citire a codului genetic înregistrat în cromozomii noștri va oferi din ce în ce mai multor oameni posibilitatea de a-și secvenția genele. Dar folosirea datelor genetice pentru a prezice ce fel de persoană va deveni un embrion este mai dificilă decât pare.

Cercetarea bazei genetice a sănătății umane este cu siguranță importantă. Cu toate acestea, geneticienii au făcut puțin pentru a risipi ideile simpliste despre modul în care genele ne afectează.

Mulți oameni cred că există o legătură directă și fără ambiguitate între genele și trăsăturile lor. Ideea existenței unor gene direct responsabile de inteligență, homosexualitate sau, de exemplu, abilități muzicale, este larg răspândită. Dar chiar și folosind exemplul genei CCR5 menționate mai sus, o modificare în care afectează funcționarea creierului, am văzut că totul nu este atât de simplu.

Există multe boli genetice – majoritatea rare – care pot fi recunoscute cu acuratețe printr-o anumită mutație a genei. De regulă, există într-adevăr o legătură directă între o astfel de defalcare a genelor și boală.

Cele mai frecvente boli sau predispoziții medicale - diabetul, bolile de inimă sau anumite tipuri de cancer - sunt asociate cu mai multe sau chiar multe gene și nu pot fi prezise cu nicio certitudine. În plus, ele depind de mulți factori de mediu - de exemplu, de dieta unei persoane.

Dar când vine vorba de lucruri mai complexe precum personalitatea și inteligența, aici nu știm prea multe despre genele implicate. Cu toate acestea, oamenii de știință nu își pierd atitudinea pozitivă. Pe măsură ce numărul de persoane ale căror genomuri au fost secvențiate crește, vom putea afla mai multe despre această zonă.

Între timp, Euan Birney, director al Institutului European de Bioinformatică din Cambridge, sugerând că decodificarea genomului nu va răspunde la toate întrebările, notează: „Trebuie să scăpăm de ideea că ADN-ul tău este destinul tău”.

Dirijor și orchestră

Cu toate acestea, acesta nu este tot. Pentru inteligența, caracterul, fizicul și aspectul nostru, nu numai genele sunt responsabile, ci și epigenele - etichete specifice care determină activitatea genelor, dar nu afectează structura primară a ADN-ului.

Dacă genomul este un set de gene din corpul nostru, atunci epigenomul este un set de etichete care determină activitatea genelor, un fel de strat reglator situat, parcă, deasupra genomului. Ca răspuns la factorii externi, el comandă ce gene ar trebui să funcționeze și care ar trebui să doarmă. Epigenomul este dirijorul, genomul este orchestra, în care fiecare muzician are rolul lui.

Astfel de comenzi nu afectează secvențele de ADN; pur și simplu pornesc (exprimă) unele gene și dezactivează (reprima) altele. Astfel, nu toate genele care se află pe cromozomii noștri funcționează. Manifestarea uneia sau alteia trăsături fenotipice, capacitatea de a interacționa cu mediul și chiar rata de îmbătrânire depind de gena care este blocată sau deblocată.

Cel mai faimos și, după cum se crede, cel mai important mecanism epigenetic este metilarea ADN-ului, adăugarea grupării CH3 de către enzimele ADN - metiltransferaze la citozină - una dintre cele patru baze azotate din ADN.

Epigenom / ©celgene.com

Când o grupare metil este atașată la citozină, care face parte dintr-o anumită genă, gena este oprită. Dar, în mod surprinzător, într-o astfel de stare „latente”, gena este transmisă descendenților. Un astfel de transfer de caractere dobândit de ființele vii în timpul vieții se numește moștenire epigenetică, care persistă de mai multe generații.

Epigenetica - știința numită sora mai mică a geneticii - studiază modul în care activarea și dezactivarea genelor ne afectează trăsăturile fenotipice. Potrivit multor experți, succesul viitor al tehnologiei de creare a copiilor designeri se află în dezvoltarea epigeneticii.

Prin adăugarea sau eliminarea „etichetelor” epigenetice, putem, fără a afecta secvența ADN, să luptăm cu ambele boli care au apărut sub influența factorilor nefavorabili și să extindem „catalogul” caracteristicilor de proiectare ale copilului planificat.

Scenariul Gattaki și alte temeri sunt reale?

Mulți se tem că de la editarea genomului - pentru a evita bolile genetice grave - vom trece la îmbunătățirea oamenilor și nu este cu mult înainte de apariția unui supraom sau de ramificarea umanității în caste biologice, așa cum a prezis Yuval Noah. Harari.

Bioeticianul Ronald Greene de la Dartmouth College din New Hampshire consideră că progresele tehnologice pot face „designul uman” mai accesibil. În următorii 40-50 de ani, spune el, „vom vedea utilizarea tehnologiilor de editare a genelor și de reproducere pentru a îmbunătăți oamenii; vom putea alege culoarea ochilor și a părului pentru copilul nostru, dorim abilități atletice îmbunătățite, abilități de citire sau de calcul și așa mai departe.”

Cu toate acestea, apariția copiilor designeri este plină nu numai de consecințe medicale imprevizibile, ci și de adâncirea inegalității sociale.

După cum subliniază bioeticianul Henry Greeley, o îmbunătățire a sănătății realizabilă cu 10-20% prin DGP, pe lângă beneficiile pe care bogăția le aduce deja, ar putea duce la o creștere a decalajului în starea de sănătate a bogaților și a săracilor - atât în societate, cât și între țări..

Și acum, în imaginație, apar imagini teribile ale unei elite genetice, precum cele descrise în thrillerul distopic Gattaca: progresul tehnologiei a dus la faptul că eugenia a încetat să fie considerată o încălcare a normelor morale și etice, iar producția de oameni ideali este pusă în circulație. În această lume, umanitatea este împărțită în două clase sociale - „valid” și „invalid”. Primele, de regulă, sunt rezultatul vizitei părinților la medic, iar cele din urmă sunt rezultatul fertilizării naturale. Toate ușile sunt deschise pentru „bun”, iar „nepotrivit”, de regulă, sunt peste bord.

Fotografie din filmul "Gattaca" (1997, SUA)

Să ne întoarcem la realitatea noastră. Am observat că nu este încă posibil să se prezică consecințele interferenței cu secvența ADN: genetica nu oferă răspunsuri la multe întrebări, iar epigenetica este de fapt într-un stadiu incipient de dezvoltare. Fiecare experiment cu nașterea unor copii cu genom modificat reprezintă un risc semnificativ care pe termen lung se poate transforma într-o problemă pentru astfel de copii, descendenții acestora și, eventual, întreaga specie umană.

Dar progresul tehnologiei în acest domeniu, scutindu-ne, probabil, de unele probleme, va adăuga altele noi. Apariția copiilor designeri, perfecți din toate punctele de vedere, care, maturizați, vor deveni membri ai societății, poate crea o problemă serioasă sub forma adâncirii inegalității sociale deja la nivel genetic.

Mai este o problemă: nu am privit subiectul luat în considerare prin ochii unui copil. Oamenii tind uneori să supraestimeze capacitățile științei, iar tentația de a înlocui nevoia de îngrijire minuțioasă a copilului lor, creșterea și studiul lui cu plata facturilor într-o clinică specializată poate fi grozavă. Ce se întâmplă dacă puștiul de designer, în care s-au investit atât de mulți bani și care are atât de multe așteptări, nu îndeplinește acele speranțe? Dacă, în ciuda inteligenței programate în gene și a unui aspect spectaculos, el nu devine ceea ce și-au dorit să facă? Genele nu sunt încă destin.