De ce hemofilia este o boală regală

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 16:15

Această boală a fost întotdeauna considerată un semn al apartenenței purtătorului la familia regală, sau chiar echivalată cu privilegiile (foarte dubioase, ca guta) ale persoanelor regale. De fapt, nu este cazul: nici muritorii obișnuiți nu sunt imuni de hemofilie, pur și simplu este puțin probabil ca cineva să intre în tratatele istorice informații că un țăran a murit de „sânge lichid”.

Ei bine, nu este interesant pentru descendenți - poate doar pentru medici.

Viața unei persoane cu hemofilie este o serie constantă de teste de supraviețuire. Ceea ce pentru o persoană sănătoasă va părea un fleac obișnuit (au tăiat un deget în timp ce toacă ceapa pentru cină, au căzut de pe bicicletă și și-au pus genunchiul pe asfalt, și-au scos un dinte sau au sângerare nazală de la hipertensiune arterială) se poate transforma în probleme pentru un hemofilic. Nu, cu acest tip de vătămare, o persoană nu va muri din cauza sângerării - aceasta este probabil cea mai comună concepție greșită despre consecințele hemofiliei, dar este foarte dificil să opriți sângele. Sângerarea internă devine o problemă mult mai mare, care poate apărea chiar și spontan, fără nicio influență externă. Aici trebuie deja să apelăm la medicamente speciale și este necesară intervenția medicală urgentă.

Boala regală

Cauza bolii este o genă congenitală, care este purtată mai ales de femei. Fata ia această genă de la mama ei, apoi o transmite fiului ei, care ulterior va fi bolnav de hemofilie, sau fiicei sale, care va deveni și ea purtătoare a acestei gene.

Primele mențiuni despre „sânge lichid” se găsesc în Talmud. În vremuri imemoriale, un evreu bătrân a introdus acolo o regulă conform căreia un băiat nu era circumcis dacă doi dintre frații săi mai mari mureau din cauza pierderii de sânge cauzate de operație. Crud, după părerea mea, dar într-un mod diferit la acea vreme era greu de diagnosticat cu exactitate această boală. Mai aproape de secolul al XII-lea, un medic din țările arabe nota în jurnalele sale medicale că a întâlnit o întreagă familie în care bărbații mureau adesea din cauza sângerării cauzate de răni mici. Și abia în secolul al XIX-lea, un medic din America, John Otto, a stabilit cu exactitate: sângerarea constantă, chiar și de la mici zgârieturi, este o boală, în plus, o boală ereditară care afectează în principal bărbații. La acel moment, nu se știa nimic despre participarea femeilor la „cercul vicios”. Și numele a fost diferit - Otto a numit-o „o predispoziție la sângerare”, iar mai târziu oamenii de știință din Elveția i-au dat un nume familiar ochiului modern: hemofilie.

Are și alte denumiri precum „boala victoriană” sau „boala regală”. Nu au apărut întâmplător: cel mai faimos purtător al genei fatale a fost regina Victoria.

Femeia, cel mai probabil, a fost primul purtător din familia ei, iar gena s-a dezvoltat în corpul ei, deoarece boala nu a fost găsită în familiile părinților Victoria. Dar după asta - multe. Hemofilia s-a răspândit și pentru că în familiile regale s-au încheiat căsătorii între rude apropiate: acest lucru a contribuit și la creșterea manifestării genei. Victoria însăși a avut un fiu bolnav, Leopold, iar fiicele ei au devenit purtătoare și au transmis epidemia hemofilă urmașilor lor, care, la rândul lor, au răspândit-o în aproape toate familiile regale ale Europei. Faptul că Leopold s-a născut cu această boală, slujitorii Bisericii l-au considerat imediat o pedeapsă pentru păcatul grav al Reginei Mame: ea a încălcat unul dintre legămintele - „de a da naștere copiilor bolnavi”, iar când s-a născut Leopold., medicii au folosit pentru prima dată cloroformul ca anestezic… Cu toate acestea, dacă nu țineți cont de boală, tânărul avea o minte foarte curios și era atras de noi cunoștințe. A absolvit cu ușurință la Oxford și a intrat în serviciul mamei sale ca secretar personal al Reginei. Contemporanii au susținut că Leopold a ajutat-o adesea pe Victoria în conducerea treburilor statului, din care se poate concluziona că educația nu era pentru „căpușă”, ci a mers spre viitor. Prințul a reușit chiar să se căsătorească, după ce a ales-o ca soție pe Elena, sora reginei Olandei, proaspeții căsătoriți au reușit să dea naștere a doi copii (care sufereau și ei de o boală fatală). Și atunci prințul se împiedică fără succes și moare de o hemoragie cerebrală.

În ciuda faptului că oamenii au învățat să recunoască hemofilia în stadiile incipiente, nimeni nu știa cum să o trateze sau să o prevină, sau chiar cum să ușureze viața pacienților. Dar au încercat cât au putut, mai ales cei care au avut ocazia să aibă grijă de speranța de viață a urmașilor lor. Așa că, în Spania, au încercat să protejeze doi moștenitori bolnavi ai tronului de zgârieturi și zgârieturi accidentale într-un mod foarte ciudat: în timp ce se plimbau prin parc și luau „cocteiluri cu oxigen”, băieții erau îmbrăcați într-un fel de costume spațiale pe un bumbac. baza, iar fiecare ramură a parcului era înfășurată într-un strat gros de pâslă, pentru ca copiii, Doamne ferește, să nu se zgârie.

Romanov și hemofilia

Când am spus că boala s-a răspândit în toate familiile regale ale Europei, nu mi-am îndoit inima deloc. La acea vreme, hemofilia putea fi considerată o boală mortală (și chiar și acum există grupuri de risc în funcție de tipul de boală - A, B sau C), iar datorită descendenților Victoria, ea a ajuns în Imperiul Rus. Singurul fiu al lui Nicolae al II-lea, Alexei, a suferit de această boală. Alexandra Feodorovna, fiind nepoata Victoriei, a moștenit gena nefericita și i-a transmis-o fiului ei.

Prințul nu avea încă două luni când a avut prima sângerare și din acel moment boala a început să atace. Fiecare zgârietură, fiecare vânătaie a dus la faptul că medicii instanței au doborât în încercarea de a „sigila” sângele. Dimineața, băiatul se plângea adesea mamei sale că nu-și simte brațul sau piciorul și chiar mai des era chinuit de dureri severe cauzate de hemoragia la nivelul articulațiilor.

Se poate spune chiar că hemofilia a avut un efect indirect asupra politicii ruse la acea vreme: în afară de membrii familiei imperiale, numai Grigori Rasputin putea să intre la prinț în orice moment al zilei, care a reușit cumva să oprească sângerarea țareviciului. Alexei într-un fel de neînțeles. Desigur, acest lucru a dus la faptul că atât Nicolae al II-lea, cât și soția sa au avut încredere infinită în siberian și i-au ascultat cuvintele cu privire la unul sau altul domeniu al vieții.

Zvonuri de boală

Desigur, monarhii și-au exagerat grija pentru copii - era inutil să înfășurați parcurile în pâslă, pentru că o mică zgârietură nu le-ar dăuna copiilor. Pe de altă parte, este greu de dat o evaluare adecvată a unei astfel de îngrijiri, deoarece era în joc viața moștenitorului tronului, care, de altfel, era un copil mic, lipsit de apărare, la fel ca toți ceilalți copii cărora le plăcea să alerge. și să faci farse.

Orice tăietură mare, orice lovitură puternică poate fi fatală. De aceea, intervențiile chirurgicale sunt contraindicate la pacienții cu hemofilie: o incizie cu bisturiul poate deveni fatală. Desigur, există și excepții: în caz de urgență și cu asigurarea completă a nevoiașilor cu medicamente care cresc coagularea sângelui, operația poate fi efectuată.

Da, practic este o boală „masculă”, iar sexul puternic suferă de ea. Însă arhivele medicale conțin 60 de istorice de caz aparținând femeilor care au suferit de sângerare și nu au fost doar purtătoare ale genei. Da, hemofilia se moștenește de la mamă la copil, dar uneori (ca și în cazul reginei Victoria) această genă suferă mutații de la sine, într-un organism adult sănătos. Astfel de cazuri sunt de aproximativ 30%. Nu a fost posibil să se afle exact motivele bolii neereditare: există sugestii că, în unele cazuri, aceasta a fost provocată de aportul de medicamente prescrise pentru oncologie sau la sfârșitul sarcinii, cu complicații severe.

Astăzi, 400 de mii de oameni cu hemofilie trăiesc în lume, dintre care 15 mii în Rusia. Lumea încearcă să atragă atenția asupra lor și să nu rămână indiferentă: din 17 aprilie 1989, Ziua Mondială a Hemofiliei a apărut în calendar. Așa cum a fost acum câteva secole, boala este încă incurabilă, dar medicii moderni au șanse mult mai mari să salveze viața unei persoane cu „sânge lichid”, controlând cursul bolii cu terapie fizică și ajutând la reducerea duratei și frecvența sângerărilor cu injecții cu factor de coagulare. Aceste substanțe, care asigură coagularea acestuia, sunt extrase din sângele donat. Împreună cu procedurile și supravegherea medicală, acestea pot oferi unei persoane cu hemofilie aceeași viață lungă ca o persoană sănătoasă.

Căutarea unui leac nu se oprește pentru o zi. Mari speranțe sunt puse pe terapia genică, în care se fac modificări în aparatul genetic al celulelor somatice umane: încă nu se știe cum va afecta organismele noastre, dar geneticienii au reușit să vindece câțiva șoareci de hemofilie. Timp de 8 luni de urmărire continuă, nu au fost identificate efecte secundare. Mi-ar plăcea ca boala insidioasă să lase oamenii în pace și să-și găsească locul nu în corpul uman, ci în paginile prăfuite ale istoriei.